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Evidencia de Función para el Gen de la Beta Globina

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Demoliendo Presuposiciones de la Evolución: Evidencia de Función para el Gen de la Beta Globina

Evidence of Function for the Beta Globin Pseudogene Moleirinhho A, Seixas S, Lopes AM, et al. 2013. Evolutionary constraints in the beta-globin cluser: The signature of purifying selection at the gammaglobin (HBD) locus and its role in developmental gene regulation. Genome Biology and Evolution 5(3):559-571. Doi:10.1093/gbe/evt029.

¿Cuál es el problema investigado?

El oxígeno es transportado en la sangre por las moléculas de hemoglobina, que se componen de dos pares de subunidades. Las subunidades involucradas cambian durante el desarrollo embrionario. En los humanos adultos, la mayor parte de la hemoglobina consiste en dos subunidades de globina G-alfa y dos subunidades de globina B-beta. Menos del 3% de la hemoglobina humana consiste en dos unidades de globina G-alfa y dos unidades de
globina D-beta. Los genes de la beta globina se agrupan en el cromosoma 11 en una secuencia de tres genes embrionarios, un pseudogen beta y dos genes adultos de globina. La secuencia de los genes en el cromosoma coincide con el orden cronológico en el que los genes se activan.

 ¿Qué objetivo tenía la investigación?

 El propósito de esta investigación fue estudiar la variación genética en la globina D-beta y su entorno, incluyendo el pseudogen beta. La expectativa era que estos genes no son importantes y por lo tanto son propensos a mostrar bastante variación en comparación con el gen de la globina B-beta.

 ¿Cuáles fueron los hallazgos?

 Sorprendentemente, se halló poca variación tanto en el gen de la globina beta-D como en el pseudogen beta que en el gen de la globina D. Esto indica que estos dos genes pueden ser responsables de actividades importantes. Puesto que no intervienen en la producción de componentes de la hemoglobina de la sangre, su importancia debe radicar en alguna otra función. Otros estudios han demostrado que el gen de la globina D y el pseudogen beta interactúan con la Región de Control del Locus, lo que sugiere un papel en la regulación genética. Esto está en línea con las sugerencias formuladas hace treinta años, sobre la base de la ubicación del pseudogen beta entre los genes de la globina beta embrionaria y adulta. El pseudogen puede actuar como un interruptor para desactivar el gen de la globina embrionaria y encender el de la forma adulta. Los chimpancés tienen el mismo patrón de actividad del gen de la globina beta, y muy probablemente la misma función para el pseudogen betaglobina.

Cuál es la relevancia de estos hallazgos?

 Hasta hace poco, se interpretaban los pseudogenes como ADN basura, resultante de errores genéticos, subproductos de la evolución genética a partir de ancestros comunes a lo largo de millones de años.
El pseudogen de la globina beta, compartido
por los seres humanos y los chimpancés, ha sido
utilizado como un importante argumento a favor de la ascendencia a partir de un antepasado común. Este argumento, aunque rara vez desafiado, no se presentaba sobre la base de alguna demostración experimental, sino más bien de prejuicios filosóficos
y el desconocimiento de su función genética. Puesto que se desconocía la función de dichos genes, se afirmaba que no desempeñaban ninguna función sino que eran ADN basura o vestigios de la evolución. A medida que nuestra comprensión de estos genes ha ido en aumento, su función ha pasado a ser mejor entendida, y se mostrado que el argumento de que los pseudogenes representan ADN basura es inválido. Los pseudogenes representan ADN (genes) bien diseñados para funciones regulatorias importantes y no el resultado de mutaciones y errores genéticos acumuladas a lo largo de millones de años.